L'ADN est exactement le même
dans toutes les cellules de notre corps, mais unique à chaque individu
(à l'exception des jumeaux identiques qui ont exactement le même
profil génétique). Selon les connaissances actuelles, seulement
10 % du génome humain code pour les gènes essentiels au maintien
de la vie, le reste du génome est non codant et hautement variable
d'un individu à l'autre.
Le polymorphisme de l'ADN est, entre autres, attribuable à la présence
de séquences répétées en tandem à des
sites précis du génome (loci). Le nombre de répétitions
varie d'un individu à l'autre engendrant des variations de taille
appelées allèles. Par exemple, un de ces sites chez l'humain
est composé de la séquence AGAT répétée
entre sept et quinze fois selon l'individu. Comme chaque loci particulier
est présent sur les deux chromosomes d'une même paire (à
l'exception de la paire de chromosomes sexuels XY), chaque individu possède
un allèle provenant du chromosome maternel et un du chromosome paternel.
Par conséquent,
même s'il existe une multitude d'allèles possibles pour un site
en particulier, chaque individu ne peut avoir que deux de ces allèles.
Chez les individus hétérozygotes (Aa) deux allèles différents
sont présents, tandis que les homozygotes (AA et aa) ont hérité
de deux allèles semblables.